Stichting Syngap Research Fund - EU
Stichting SynGAP Reseach Fund Europe is een geregistreerde goede doel stichting.De stichting is in 2022 opgericht en is in Nederland gevestigd.
Het doel van de stichting is het leven te verbeteren van personen met het SYNGAP1 syndroom dit wordt gedaan door het bevorderen van onderzoeken, ontwikkelen van behandelingen, therapieën en support systemen in Europa.
Wat is Syngap1
Syngap1 Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen. Het leidt tot verschillende neurologische problemen bij Syngap-patiënten. Syngap1 werd voor het eerst gediagnosticeerd in 2009 door Dr. Michaud in het St. Justine Hospital in Montreal.Basisgenetica
Syngap1 Syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen (6p.21.32).
Het menselijk lichaam bestaat uit biljoenen cellen. Elke cel bevat 23 paren chromosomen (46 totaal). Elk chromosoom bevat duizenden genen. De meeste genen komen ook in paren en we krijgen één exemplaar van elke ouder.
De rol van genen is het produceren van eiwitten. Eiwitten worden gebruikt om de weefsels en organen van het lichaam te reguleren.
Een gen kan stoppen met werken of werkt niet meer goed als er een mutatie optreedt. Een mutatie is een fout die optreedt, vergelijkbaar met een typefout, wanneer het DNA wordt gekopieerd van cel naar cel of als gevolg van omgevingsfactoren.
Een ‘de novo mutatie’ betekent dat de mutatie niet wordt geërfd en heel vroeg in het proces is gebeurd en niet gerelateerd is aan omgevingsfactoren. We kunnen het ook "pech" -mutatie noemen. De meeste Syngap-patiënten hebben ‘de novo mutatie’.
De belangrijkste soorten gevonden mutaties zijn transversie, puntmutatie, frameshift, inserties en deletie. Voor meer informatie over deze kunt u terecht op: Deze link. (Engelse website)
Syngap1
Het Syngap1-gen bevindt zich op chromosoom 6 en is verantwoordelijk voor het maken van het Syngap1-eiwit. Dit eiwit werkt als een regulator in de synapsen - waar neuronen met elkaar communiceren. Een mutatie van het Syngap1-gen leidt ertoe dat het gen geen of minder Syngap1-eiwit produceert. Zonder de juiste hoeveelheid Syngap1-eiwit zien we een toename van de prikkelbaarheid in de synapsen, waardoor het moeilijk wordt voor neuronen om effectief te communiceren. Dit leidt tot veel neurologische problemen bij Syngap-patiënten.Wat zijn de symptomen?
Syngap1 wordt beschouwd als een spectrumstoornis, omdat patiënten niet allemaal op dezelfde manier of met dezelfde ernst worden getroffen. Het is nog niet bekend wat de symptomen of de ernst ervan beïnvloedt. De onderstaande lijst is een combinatie van de meest waargenomen symptomen. Syngap-patiënten hebben niet altijd al deze symptomen. Intellectuele handicap (mild tot ernstig) Hypotonie (lage spierspanning) Ontwikkelingsvertragingen in het algemeen Epilepsie (subtiel ooglid fladdert, korte schokken, starende aanvallen en drop-aanvallen) Sensorische verwerkingsstoornis Grove en fijne motorische vaardigheid vertragingen Dyspraxie (coördinatiestoornis) Spraakvertraging (matig tot ernstig - veel zijn niet-verbaal) Autisme Slaap- en gedragsstoornisHoe zeldzaam is Syngap1?
Syngap1-mutaties komen verrassend vaak voor, met de incidentie gerapporteerd als 1-4/10.000 individuen, of ongeveer 1-2% van alle gevallen van intellectuele beperking, waardoor het één van de meest voorkomende genetische oorzaken van intellectuele beperking is, vergelijkbaar met meer bekende syndromen zoals Fragile X, Angelman of Rett Syndrome.
We hebben momenteel ongeveer 1100 gediagnosticeerde Syngap-patiënten in de wereld, maar we weten dat er duizenden meer niet-gediagnosticeerde patiënten zijn. Er zijn nog maar weinig mensen die om een paar redenen zijn gediagnosticeerd:
Gezinnen krijgen een diagnose zoals autisme, verstandelijke beperking, epilepsie en stoppen hun zoektocht daar.
Kosten en toegankelijkheid tot genetische tests kunnen een barrière vormen voor het verkrijgen van de genetische verklaring voor alle symptomen.
Syngap1 als een stoornis werd pas in 2009 ontdekt, dus voor alle genetische tests die vóór 2009 werden gedaan, zou Syngap 1 niet zijn getoond.
