Syngap Research Fund - EU

Samenwerking, transparant, urgentie

Syngap1 Professionals

Stichting Syngap Research Fund - EU

Stichting SynGAP Reseach Fund Europe is een geregistreerde goede doel stichting.
De stichting is in 2022 opgericht en is in Nederland gevestigd.
Het doel van de stichting is het leven te verbeteren van personen met het SYNGAP1 syndroom dit wordt gedaan door het bevorderen van onderzoeken, ontwikkelen van behandelingen, therapieën en support systemen in Europa.

Wat is Syngap1

Syngap1 Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen. Het leidt tot verschillende neurologische problemen bij Syngap-patiënten. Syngap1 werd voor het eerst gediagnosticeerd in 2009 door Dr. Michaud in het St. Justine Hospital in Montreal.

Basisgenetica

Gene Syngap1 Syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen (6p.21.32). Het menselijk lichaam bestaat uit biljoenen cellen. Elke cel bevat 23 paren chromosomen (46 totaal). Elk chromosoom bevat duizenden genen. De meeste genen komen ook in paren en we krijgen één exemplaar van elke ouder. De rol van genen is het produceren van eiwitten. Eiwitten worden gebruikt om de weefsels en organen van het lichaam te reguleren. Een gen kan stoppen met werken of werkt niet meer goed als er een mutatie optreedt. Een mutatie is een fout die optreedt, vergelijkbaar met een typefout, wanneer het DNA wordt gekopieerd van cel naar cel of als gevolg van omgevingsfactoren. Een ‘de novo mutatie’ betekent dat de mutatie niet wordt geërfd en heel vroeg in het proces is gebeurd en niet gerelateerd is aan omgevingsfactoren. We kunnen het ook "pech" -mutatie noemen. De meeste Syngap-patiënten hebben ‘de novo mutatie’. De belangrijkste soorten gevonden mutaties zijn transversie, puntmutatie, frameshift, inserties en deletie.
Voor meer informatie over deze kunt u terecht op: Deze link. (Engelse website)

Syngap1

Het Syngap1-gen bevindt zich op chromosoom 6 en is verantwoordelijk voor het maken van het Syngap1-eiwit. Dit eiwit werkt als een regulator in de synapsen - waar neuronen met elkaar communiceren. Een mutatie van het Syngap1-gen leidt ertoe dat het gen geen of minder Syngap1-eiwit produceert. Zonder de juiste hoeveelheid Syngap1-eiwit zien we een toename van de prikkelbaarheid in de synapsen, waardoor het moeilijk wordt voor neuronen om effectief te communiceren. Dit leidt tot veel neurologische problemen bij Syngap-patiënten.

Wat zijn de symptomen?

Syngap1 wordt beschouwd als een spectrumstoornis, omdat patiënten niet allemaal op dezelfde manier of met dezelfde ernst worden getroffen. Het is nog niet bekend wat de symptomen of de ernst ervan beïnvloedt. De onderstaande lijst is een combinatie van de meest waargenomen symptomen. Syngap-patiënten hebben niet altijd al deze symptomen. Intellectuele handicap (mild tot ernstig) Hypotonie (lage spierspanning) Ontwikkelingsvertragingen in het algemeen Epilepsie (subtiel ooglid fladdert, korte schokken, starende aanvallen en drop-aanvallen) Sensorische verwerkingsstoornis Grove en fijne motorische vaardigheid vertragingen Dyspraxie (coördinatiestoornis) Spraakvertraging (matig tot ernstig - veel zijn niet-verbaal) Autisme Slaap- en gedragsstoornis

Hoe zeldzaam is Syngap1?

Syngap1-mutaties komen verrassend vaak voor, met de incidentie gerapporteerd als 1-4/10.000 individuen, of ongeveer 1-2% van alle gevallen van intellectuele beperking, waardoor het één van de meest voorkomende genetische oorzaken van intellectuele beperking is, vergelijkbaar met meer bekende syndromen zoals Fragile X, Angelman of Rett Syndrome. We hebben momenteel ongeveer 1100 gediagnosticeerde Syngap-patiënten in de wereld, maar we weten dat er duizenden meer niet-gediagnosticeerde patiënten zijn. Er zijn nog maar weinig mensen die om een ​​paar redenen zijn gediagnosticeerd: Gezinnen krijgen een diagnose zoals autisme, verstandelijke beperking, epilepsie en stoppen hun zoektocht daar. Kosten en toegankelijkheid tot genetische tests kunnen een barrière vormen voor het verkrijgen van de genetische verklaring voor alle symptomen. Syngap1 als een stoornis werd pas in 2009 ontdekt, dus voor alle genetische tests die vóór 2009 werden gedaan, zou Syngap 1 niet zijn getoond.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

De meeste Syngap1-mutaties worden niet gedetecteerd bij basale genetische tests. In sommige gevallen kan CGH-microarray grotere deleties of duplicatie in het Syngap1-gen vertonen, maar de beste manier om Syngap1-mutaties te diagnosticeren is Genome- of Exome-sequencing. Een uitdaging voor veel gezinnen is dat ze geen toegang hebben tot die dure geavanceerde testmethoden. Syngap1-mutaties zijn ook opgenomen in enkele van de grotere NGS Panel-tests voor epilepsie, autisme, ontwikkelingsachterstand en andere. Toch is dit niet het geval voor veel uitgevoerde tests! Als u niet zeker weet of Syngap1 deel uitmaakt van de geplande genetische test, adviseren wij u om uw geneticus te raadplegen.

Is er een behandeling / genezing?

Er is momenteel geen behandeling of specifieke behandeling voor Syngap1, maar intense therapie kan Syngap-patiënten helpen hun vaardigheden te verbeteren en mijlpalen te bereiken. De meest gebruikelijke therapieën zijn fysiotherapie, bezigheidstherapie, logopedie, ontwikkelingstherapie en ABA-therapie. Syngap-patiënten reageren goed op alternatieve therapieën, waaronder hippotherapie, aquatherapie, muziektherapie, PROMPT-therapie, enz. Syngap-patiënten zullen hun leeftijdsgenoten nooit inhalen en altijd vertragingen vertonen, maar ze blijven vooruitgang boeken en bereiken belangrijke mijlpalen.

Professionals

Expertisecentrum Encore

Encore
Het Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) is in 2010 opgericht. Het bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
Een expertisecentrum verzamelt actuele kennis over een aandoening, doet zelf onderzoek naar de aandoening en geeft patiënten en zorgverleners advies over de behandeling van de aandoening. Een expertisecentrum kan ook een samenwerkingsverband zijn.
ENCORE biedt allereerst hoog specialistische zorg en diagnostiek aan deze patiënten. Echter, ENCORE wil nadrukkelijk nog een stap verder gaan (de Engelse betekenis van ‘ENCORE’ is ‘succesvol vervolg; toegift’). Door het combineren van basaal en klinisch onderzoek probeert ENCORE meer inzicht te verkrijgen in de aandoeningen, de behandeling te verbeteren en daarmee uiteindelijk de kwaliteit van leven te verbeteren voor de patiënt.

ENCORE wordt geleid door Prof.dr. Henriette Moll (Hoofd ENCORE-Kliniek) en Prof.dr. Ype Elgersma (Hoofd ENCORE-Onderzoek). Onder hun bevindt zich een heel team van:
  • Kinderartsen
  • (Kinder)neurologen
  • Orthopedagoog
  • Logopedist
  • Fysiotherapeut
  • (Kinder)psychiaters
  • Psychologen
  • Klinisch genetici
  • AVG-artsen
  • Revalidatiearts
  • Internist – endocrinoloog
  • Dermatologen
  • Kinderdiëtiste
  • Verpleegkundig specialisten
  • Oogarts
  • Radioloog
  • Epilepsieverpleegkundige
Wilt u meer lezen over Encore of wilt u deelnemen aan het onderzoek naar syngap1 dan kunt u terecht op de website van Encore. (www.encore-expertisecentrum.nl)

Simons Searchlight

Simons Searchlight
Simons Searchlight is een internationaal onderzoeksprogramma met als doel de wetenschap te versnellen en de levens van mensen met zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen te verbeteren.
Simons Searchlight doet al onderzoek naar 151 gen mutaties en 23 varianten, waaronder Syngap1. Simons Searchlight verzameld alle informatie die families delen. Deze informatie kunnen genetici en wetenschapers over de gehele wereld gebruiken om het leven van een persoon met syngap1 te verbeteren.

Om het onderzoek te bevorderen kunt u deelnemen aan het onderzoek door u aan te melden.(https://www.SimonsSearchlight.org)
De aanmelding is ook in het nederlands.
Voordat u aanmeld kunt u ook eerst de aanmeld brochure doorlezen over het aanmelden. aanmeld brochure (Bestandsgrootte: 561 kb)

Onze missie

Het doel van de stichting is (zoals in de statuten is opgenomen):
  1. Het leven van Syngap1 patiënten zoveel mogelijk proberen te verbeteren.
  2. De stichting heeft ook tot doel het verrichten van alle verdere handelingen, die met het hiervoor genoemde doel in de ruimste zin verband houden of daarvoor bevorderlijk kunnen zijn.
  3. De stichting tracht haar doel onder meer te verwezenlijken door:
    1. Het stimuleren van onderzoek naar en de ontwikkeling van therapieën voor SynGap1.
    2. Het financieren van Europese onderzoekers die onderzoek doen naar therapieën en behandelingen voor SYNGAP1.
    3. Het werven van de hiervoor benodigde fondsen
    4. Het faciliteren en bevorderen van de samenwerking en informatie-uitwisseling tussen onderzoekers en neurologen die zich bezighouden met SynGap1.
    5. Het verzorgen van informatie voor ouders van SynGap1 patiënten.
    6. Het komen tot een historisch beeld van de ziekte in samenwerking met diverse SynGap1 organisaties.
    7. Het samenwerken en coördineren met andere SYNGAP1 goede doelen en organisaties.
    8. Deelnemen aan verdere activiteiten die de bovenstaande doelen ondersteunen.
  4. De stichting heeft geen winstoogmerk.
U kunt de volledige statuten van SRF-EU hieronder downloaden:

Bestandsnaam: statuten_SRF-EU.pdf
Bestandsgrootte: 505kb

Contact

Postadres:
Stichting Syngap Research Fund Europe
Johannes Geradtsweg 48
1222 PW Hilversum

Bankrekening: NL23 ABNA 0114 7506 61
RSIN: 864187294
KVK-nummer: 87045982

Email:
info@syngapresearchfund.com

Jaarverslagen

Klik hier voor het jaarverslag 2022.
Bestandsnaam: JAARVERSLAG_SRF-EU_2022_4x.pdf
Bestandsgrootte: 397kb

Klik hier voor het jaarrekening 2022.
Bestandsnaam: 2022_standaardform-pubplicht-anbi-algemeen-ib1101z3fol.pdf
Bestandsgrootte: 292kb